Displasia renale giovanile (JRD) - Foglio informativo

Cos'è la JRD?
La displasia renale giovanile (JRD) costituisce nei cani un'importante categoria di malattie renali. La displasia è definita come una crescita o uno sviluppo anomalo di cellule o organi. Nel caso della JRD, i reni non riescono a svilupparsi correttamente nel ventre materno. Alla nascita vengono riscontrate a livello dei reni strutture immature che consistono di tipi cellulari o tissutali indifferenziati di origine fetale, i quali persistono per tutta la vita dell'animale. In conseguenza di ciò, alcuni cani sviluppano già da cuccioli la malattia in forma grave e normalmente muoiono prima di aver raggiunto l'anno di età.
Altri si ammalano più tardivamente. Questi cani possono essere aiutati tramite trattamento per un certo periodo, ma la loro durata di vita sarà ridotta a causa della malattia.
La maggior parte dei cani affetti dalla mutazione non sviluppa mai la malattia, ma per quelli che lo fanno si tratta di una situazione grave e che causa pericolo di vita.

Che cosa cercare in animali giovani
Alcuni dei segni precoci della JRD nei cuccioli oltre le 10 settimane d'età possono includere consumo d'acqua e minzione eccessivi e urina chiara (diluita). Spesso si presentano problemi nell'abituare i cuccioli alla casa.

*IMPORTANTE*
La maggior parte degli animali portatori di una o due copie di questa mutazione presenterà a livello renale alcuni difetti minori che potranno essere individuati solo tramite biopsia. Questo NON influisce sullo stato di salute generale degli animali. I loro reni funzionano normalmente e appaiono normali dal punto di vista macroscopico. Per alcuni, la biopsia potrebbe dare esito negativo. In ognuno di questi casi può comunque essere generata una progenie affetta da JDR.
Quando si presentano casi clinici, i risultati possono essere devastanti e i soggetti muoiono per insufficienza renale terminale.


Come viene ereditata la JRD?

La JRD è una malattia a ereditarietà “dominante a penetranza incompleta”. Questo significa che animali con una o due copie della mutazione rischiano di sviluppare la malattia e/o di trasmetterla alla loro progenie. Il rischio nel caso della JRD è basso, intendendo con questo che la maggior parte dei soggetti portatori o omozigoti per la mutazione sono subclinici.

Che cosa dice il test genetico?
I risultati del test del DNA vengono riportati come segue:
a) portatore - (una copia della mutazione JRD)
b) omozigosi per l'allele mutato = omozigote (due copie della mutazione JRD)
c) esente - non è presente alcuna copia della mutazione JRD

Con risultati di tipo a) o b), l'animale sarà potenzialmente affetto da JRD oppure normale da un punto di vista clinico. Animali normali da un punto di vista clinico possono però trasmettere la malattia alla loro progenie.

Per decisioni di allevamento e risultati

SI VEDA la sezione “JRD Information” su http://www.dogenes.com

Prospettive future
L'obiettivo finale è far accoppiare tra loro solo animali esenti dalla mutazione. Attraverso un uso efficace del test per la JRD e decisioni di allevamento soppesate la JRD può essere eliminata dal suo allevamento di cani senza compromettere il pool genico. Questo processo richiederà accoppiamenti con animali portatori ed esenti dalla mutazione.